ГЕМОФИЛИЯ

Гемофилия – наследственное заболевание, которое связано с нарушением свертывания крови. Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» - кровь и «philia» - склонность, то есть, «склонность к кровотечениям». Данная патология встречается с частотой 1 раз на каждые 50 тысяч новорожденных. Причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10 тысяч человек, а гемофилия В – реже: 1 случай на 30000-50000 жителей мужского пола.

Типы.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

• Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образования активной тромбокиназы.

• При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.

• Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов.

Симптомы.

У новорожденных детей – длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. У детей первого года жизни – длительные кровотечения в ходе прорезывания зубов, при оперативных вмешательствах. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

В тяжелых случаях болезни существует угроза развития опасных для жизни пациента желудочно-кишечных и/или почечных кровотечений. Первые проявляются рвотой с содержанием крови (так называемой, рвотой «кофейной гущей») и черным жидким калом. При почечном кровотечении пациент обращает внимание на красный цвет мочи.

Диагностика гемофилии

Заболевание диагностируется на основании жалоб, данных анамнеза (кровотечения, появляющиеся с раннего детства). При осмотре пациентов с гемофилией отмечаются деформированные с ограниченным объемом движений крупные суставы. Мышцы вокруг суставов атрофированы. На теле пациента имеются множественные синяки, точечные кровоизлияния. При подозрении на гемофилию проводят следующие лабораторные исследования:

1. Определение проторомбинового и активированного частичного тромбопластинового времени (удлинено);

2. Количественное определение факторов VII, IX, XI в плазме крови (уровень одного из них снижен более чем на 50%)

Лечение.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) используется гемостатическая губка, на рану накладывается давящая повязка, раны обрабатываются тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.